O primeiro procedimento de terapia gênica para doenças oculares foi realizado no Brasil, no dia 25 de maio de 2021. Mas o que já se sabe sobre essa terapia gênica? Bom, primeiramente é importante dizer que se trata de uma terapia para tratar doenças genéticas, e isso significa um grande avanço para a medicina no geral. Estamos caminhando rumo ao processo de cura de doenças hereditárias, genéticas e raras.
O que é terapia gênica
A terapia gênica é um procedimento em que se adiciona, suprime ou modifica um gene defeituoso por um gene saudável, com a intenção de reverter o quadro. Nesse caso, é necessário utilizar um vetor, muitas vezes um vírus pela sua capacidade de entrar em células e inserir o seu material genético. O vírus é modificado para não causar nenhuma doença e apenas realizar a função de levar o material genético saudável ao local específico.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, existem cerca de 6 a 8 mil doenças raras e 80% delas estão ligadas à uma ordem genética. Inclusive, existem cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil.
A terapia gênica é uma técnica inovadora que traz otimismo para o tratamento de doenças genéticas raras da retina, e de outras que não são apenas genéticas como a DMRI (Degeneração Macular Relacionada À Idade).
O procedimento realizado no Brasil
Em agosto de 2020, a Anvisa liberou o uso do medicamento Luxturna para esse procedimento. O procedimento, realizado no Hospital Albert Einstein, tinha como objetivo tratar de uma condição genética que afetava a retina de uma paciente. Trata-se de uma degeneração da retina causada pela mutação do gene RPE65. Essa mutação afeta principalmente as células fotorreceptoras da retina e acaba causando a perda progressiva da visão.
A mutação desse gene pode causar doenças como a Retinose Pigmentar e a Amaurose Congênita de Leber, mas elas não são causadas apenas por essa mutação. Então, a terapia gênica só deve ser feita após o diagnóstico completo da doença, que indica a fonte do problema. No entanto, além de ser um marco histórico, a terapia gênica pode demonstrar um cenário onde as doenças genéticas e raras possuem uma cura possível.
Sobre a cirurgia
A Luxturna é, por enquanto, o único medicamento aprovado no mundo para terapia gênica ocular, mas existem muitas outras pesquisas em andamento para desenvolver procedimentos que curem outras doenças como a Retinose Pigmentar e a Síndrome de Usher.
O que acaba de acontecer é como se fosse um “transplante de DNA” e abre esperança para a cura de doenças raras no futuro. Continue acompanhando o blog da Alpha Diagnose e não se esqueça de acompanhar nossos conteúdos diários nas redes sociais.